(Foto: G1 Rondônia)
Com pouco mais de um ano, o pequeno Nicolas Mariano foi diagnosticado com a síndrome de Lowe, uma doença genética rara e sem cura. Segundo a Agência Estadual de Vigilância em Saúde (Agevisa), este é o primeiro caso de Lowe do estado.
A mãe de Nicolas, Edilene Souza, de 34 anos, relatou ao g1 as dificuldades que enfrenta após descobrir a condição do filho, entre elas: a falta de conhecimento por parte dos médicos locais, rotina puxada e questões financeiras.
A gravidez
Segundo Edilene, a gestação não foi planejada. Apesar disso, ao longo dos quase nove meses ele sempre esteve saudável. O bebê nasceu com 39 semanas e pesando mais de 3 quilos.
"Fiz o pré-natal todo certinho, todos os exames que pediram, nunca tive nem anemia e nunca viram nada de anormal", contou.
O primeiro susto veio assim que o menino nasceu. Durante um teste nos olhos, os médicos identificaram que ele tinha catarata congênita e, por este motivo, não enxergava. Foi assim que, com menos de um mês, Nicolas passou pela primeira cirurgia.
Diagnóstico
Quando Nicolas já estava com três meses, a mãe começou a perceber que ele parecia não se desenvolver como outras crianças: seu corpo era "molinho" e ele ainda não conseguia sustentar a cabeça.
De pediatra, até neurologista e geneticista, o bebê passou por uma série de exames até que enfim foi diagnosticado com a Síndrome de Lowe. Na época ele já estava com um ano e três meses de idade. Desde então, seus pais lutam com o desconhecido e outras dificuldades.
Quando "a ficha caiu", os pais começaram a buscar ajuda médica para tratar o Nicolas e se depararam com um dos principais problemas: a falta de conhecimento também por parte dos médicos.
"Eu fico muito insegura quando eu chego no médico e falo que meu filho é portador de Lowe e o médico fala pra mim: 'o que é isso?'".
Síndrome de Lowe
O laudo de Nicolas confirma o Lowe, uma doença genética, sem cura e ligada ao cromossomo X, também chamada de Síndrome Óculo-Cerebral. Os pacientes dessa síndrome são afetados nos olhos, sistema nervoso central e rins.
Algumas das características são: baixo peso e estatura e redução da imunidade. Esta última característica tem causado preocupação aos pais, visto que recentemente Nicolas foi diagnosticado com Covid-19. Até o momento seu quadro é estável e ele se recupera em casa.
Nicolas também possui todas as características de ser portador de um grau severo de Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), mas ainda não foi diagnosticado.
